自2019年2月SMA基因修饰治疗药物上市以来，黄宝宝的妈妈就四处筹钱为患儿治疗。2021年9月份，妈妈来到交大二附院儿科为患儿进行治疗。黄宝宝刚来到医院，就受到了儿科神经病区的重视，在黄绍平教授和杨琳教授带领下，由儿童神经专业团队为黄宝宝进行了专业的评估和相关的检查。经过评估后发现黄宝宝的运动功能严重落后，下肢不能做任何平面的活动，上肢只能进行手指及肘关节的轻微活动，头部的活动也严重受限，各项神经运动功能评分均很低。患儿在3个月前在其他医院进行了脊柱侧弯的矫正手术，手术后患儿的脊柱侧弯虽减轻，但仍严重，而且脊柱固定，不能活动。因为SMA基因修饰药物是需要进行腰椎穿刺术鞘注给药的，为确保患儿能顺利用上药物，黄绍平教授、杨琳教授组织了骨科、影像科及B超室多学科联合会诊。骨科李浩鹏教授看过患儿后认为她脊柱侧弯严重，盲穿成功的可能性不大，在B超或CT引导下进行穿刺成功概率较大，因为CT引导下有辐射，患儿需要反复穿刺鞘注，所以首选B超引导下进行穿刺。B超室何鑫医生为患儿进行了B超引导下的穿刺点定位，认为B超引导下进行腰椎穿刺定位是可行的。CT室的刘乐医生认为，如果B超引导下不能穿刺成功，可以在CT引导下再进行尝试。经过前期充分的准备。定于9月18日早8点在B超室进行穿刺。

9月18日早8点，黄宝宝在妈妈、李丹副主任医师、王雪莹主治医师和高丹住院医师的陪同下来到B超室。B超室何鑫医生为黄宝宝再次进行穿刺前的定位，经过常规的消毒、铺巾、局部麻醉等操作后，在B超引导下进行了穿刺。因为患儿脊柱侧弯并进行了脊柱融合固定手术，为了寻找最合适的进针角度，何鑫医生只能采取蹲位，凭着他高超的穿刺技术，很快腰椎穿刺针里流出了清凉的脑脊液。为了确保鞘注治疗顺利，何鑫医师一直保持蹲位的姿势，在李丹副主任医师的配合下，经过大约40分钟的努力，患儿终于成功、安全地进行了鞘注治疗，拔出穿刺针，何鑫医生起来时，由于长时间保持蹲位，不由得打了个趔趄，向后晃了几步，在场的医护赶紧扶住他，此时大家全都松了一口气。术后患儿安返病房，各项生命体征平稳。

SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。发病率大约万分之一。2018年5月，该病被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排位第二的神经肌肉罕见病。半岁以前起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。其诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业、影像科、B超等多学科的综合管理和评估，最大程度改善患者的生活质量。