一、服务对象

活产新生儿。

二、服务内容

筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）。

三、服务流程

（一）告知。新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，助产医疗机构应将新生儿疾病筛查目的告知监护人，知情同意后在《新生儿疾病筛查知情同意书》上签字后，方可对婴儿进行血样标本采集。

（二）采血和检测。助产医疗机构应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按照《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》进行采集并做好登记。各助产医疗机构将采集的血样标本送至区妇幼保健院统一收集，区妇幼保健院将收集的血样标本集中保存在2-8℃冰箱，初审合格后转交给新生儿遗传代谢性疾病筛查中心重庆医科大学附属儿童医院（以下简称新筛中心）进行检测。

（三）追踪随访。各助产医疗机构按时在系统里查询血片合格情况，及时召回不合格血片进行重采、复查、做好记录并自查不合格原因。收到不合格血片或可疑阳性报告后，应当在一个工作日内立即通知新生儿的监护人，督促其在收到通知后7个工作日内携新生儿至助产医疗机构进行复诊。因联络方式无效或拒绝随访者，各助医疗产机构应当在新生儿疾病筛查失访反馈单上详细注明原因，并告知区妇幼保健院。对确诊患儿，由新筛中心进行治疗并定期随访。

四、法律法规和政策文件

《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令第64号）

五、服务机构信息

南川区新生儿疾病筛查服务指南