近日，由北京阅微基因技术股份有限公司（下文简称“阅微基因”）自主研发的微卫星不稳定基因检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）（下文简称“MSI试剂盒”或“本试剂盒”）正式获批国家药品监督管理局第三类医疗器械注册证（国械注准20213400936）。

微卫星（Microsatellite）是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。微卫星不稳定（Microsatellite Instability，MSI）是由错配修复（MMR）蛋白功能缺陷导致的结果，与肿瘤的发生密切相关。

本试剂盒是国内首款基于全单核苷酸位点的微卫星不稳定检测试剂盒，通过荧光PCR+毛细管电泳法，可用于体外定性检测人结直肠癌福尔马林固定石蜡包埋组织切片样本中6个微卫星位点（BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、NR-27、MONO-27）的不稳定状态，从而判断MSI分型状态，辅助诊断错配修复基因突变的结直肠癌。

示意图：微卫星不稳定基因检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）

（国械注准20213400936）

注册临床试验严谨

本试剂盒的注册临床试验由中国医学科学院肿瘤医院牵头，复旦大学附属肿瘤医院和四川大学华西医院三家顶尖肿瘤医院共同参与，累计完成1000多例的临床样本验证。本试剂盒使用罗氏免疫组化试剂进行对比研究，符合FDA及NMPA的注册审批要求。

位点选择为单核苷酸位点

MSI检测panel的首次提出早在1997年，NCI提出了包括2个单核苷酸位点和3个双核苷酸位点的5位点评价系统（BAT-26，BAT-25，D5S346，D2S123，D17S250）。此次位点建议为开放性的位点，会议同时提出了其他位点作为备选。传统的NCI panel虽然一直被沿用，但对于NCI panel中的双核苷酸位点敏感性与特异性低，在MSI-H的检出率只有60%~80%，同时对于MSH6突变引起的MSI的检出率低，并且双核苷酸位点本身更趋于不稳定，对结果判读难度增大，容易得到错误的分类结果等方面的争议一直存在。

直到2002年，Suraweera等的研究提出pentaplex panel，含有5个单核苷酸位点（BAT-26，BAT-25，NR-21，NR-22，NR-24）在结直肠癌中检测灵敏度均在95%以上。该panel同年得到Bethesda 修订版指南的推荐，同时指南指出对于传统NCI panel，如果只有双核苷酸位点发生突变，需要增加单核苷酸位点的数量，来排除MSI-L。2004年，国外“A”公司在266个位点中筛选出敏感性和特异性最高的5个单核苷酸panel（BAT-25，BAT-26，NR-21，NR-24，MONO-27）。同年，pentaplex panel 升级为 BAT-26，BAT-25，NR-21，NR-24，NR-27，多重体系可以更好地区分每个位点，同时对于MSH6缺陷的结直肠癌有更高的灵敏度。至此基于PCR法中的5-7个单核苷酸标志位点组合（BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-22、NR-24、NR-27、MONO-27）被认定为MSI检测的“金标准”位点。

单核苷酸位点由于具有更高灵敏度和特异性，已被NCCN、ESMO和国内专家共识联合推荐。此外，Keytruda在2017年被FDA批准用于治疗MSI-H/dMMR实体瘤患者的五项单臂研究中使用的MSI检测位点均为单核苷酸位点。阅微基因此次获批的MSI试剂盒检测位点（BAT-25，BAT-26，NR-21，NR-24，NR-27，MONO-27）包含以上临床研究中的所有单核苷酸位点。该组panel在中国人群样本中与IHC检测结果显示总符合率为97.25%。

临床应用广泛

MSI检测已被国内外权威指南联合推荐，用于林奇综合征的筛查、肿瘤预后判断与辅助化疗方案指导及免疫用药指导等方面。

• 林奇综合征的筛查：林奇综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，可引起结直肠癌及其他多部位发生肿瘤的风险显著增高。研究显示，90%以上的林奇综合征具有MSI-H的特征，国内外指南均明确指出MSI检测可用于林奇综合征的筛查。结直肠癌、子宫内膜癌及胃癌的NCCN指南均建议所有的新诊断的患者进行MSI/MMR检测，以进行林奇综合征的筛查。

  
  

• 预后判断与辅助化疗方案指导：研究显示，MSI-H的II期结直肠癌患者预后好，且不能从氟尿嘧啶类单药辅助化疗获益。结直肠癌NCCN指南、CSCO指南及《中国结直肠癌诊疗规范》均指出II期结直肠癌的化疗方案应参考MSI状态，MSI-H型患者不建议术后辅助化疗。同样，研究显示在可切除的原发性胃癌患者中，MSI与DFS和OS独立相关，是一个可靠的预后指标，并提示对于接受手术的MSI-H的胃癌患者，围手术化疗或辅助化疗可能缺乏益处。胃癌CSCO指南已推荐胃癌的分子分型进行MSI检测，作为术后辅助治疗与新辅助治疗指导的分子标记。2020年子宫内膜癌NCCN指南亦把MSI纳入指南，作为分子分型依据之一。

  
  

• PD-1免疫用药指导：2017 年FDA批准Keytruda 用于MSI-H型的所有晚期实体瘤的末线用药。基于keynote 177 优秀的研究结果，2020年6月与2021年6月，Keytruda 已相继被FDA和NMPA批准用于MSI-H型晚期结直肠癌的的一线用药。截止到目前MSI已被纳入到十多种癌症的NCCN指南当中。

阅微基因MSI产品特性

阅微基因MSI检测试剂作为国内首家获得发明专利的MSI检测试剂盒，经过研发升级，产品具有以下特点：

打造MSI整体解决方案

阅微基因基于临床病理检测工作中涉及到的核酸提取、扩增检测、报告分析全流程推出的MSI整体解决方案，解决了MSI检测操作繁琐、判读困难、报告周期长等临床痛点，可更准确、高效地辅助临床决策，造福更多肿瘤患者。

阅微基因自2011年获得国内首个MSI复合扩增体系专利（专利号 : ZL 2011 1 0152226. X）以来，一直潜心致力于MSI产品研发，期望为社会和临床精准诊疗提供优异的产品。十年磨一剑，阅微基因MSI试剂盒此次获批受到了社会各界的关注和帮助，在经历大量临床样本的严谨验证、注册生产体系的严格审核后，终于获批上市。未来阅微基因将继续深入MSI及分子病理的探索和研发，为临床精准诊疗提供更有利武器。

关于阅微基因

阅微基因于2009年正式运营，是一家集体外诊断产品研发、生产、经营于一体的生命科学机构。阅微基因致力于基因检测技术的产品化，专注于基因检测“金标准”，基于毛细管电泳技术平台，通过原创性多重荧光扩增技术的革新，研发出一系列准确、快速、简便、经济的检测试剂及仪器，应用于临床、法医和工业领域。

阅微基因总部位于北京市海淀区中关村科技园区，在北京和苏州两地设有GMP生产基地，并在全国设有多个技术服务中心，及时响应客户需求。2018年阅微基因在哈萨克斯坦成立海外子公司，开始积极拓展海外业务。

阅微基因获得了数十项发明专利及软件著作权，并在快速基因检测方面取得了优异的成绩。经过多年的努力，阅微基因已成为基因检测行业的一家高知名度公司，并与中国和世界的研究机构合作。阅微基因自行开发的产品设计用于各种应用，包括肿瘤伴随诊断、生殖遗传、精准用药、法庭科学DNA鉴定及工业领域等。

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