唐氏综合症筛查旨在早期发现胎儿以提供诊疗依据，孕早期于11-13周+6天结合超声测颈部透明层厚度及血清指标算风险，孕中期在15-20周左右检测血清相关指标结合多种因素算风险，无创产前基因检测采孕妇外周血用测序技术筛查且检出率较高假阳性率较低，高龄孕妇属高风险人群需重视筛查可择合适方式，筛查结果异常者需通过有创检查确诊并遵医嘱行后续检查。

一、定义及目的

唐氏综合症筛查是通过特定检测手段评估胎儿患唐氏综合症（21-三体综合征）等染色体异常风险的医疗行为，旨在早期发现可能存在染色体异常的胎儿，为后续诊疗提供依据。

二、筛查时间及方法

（一）孕早期筛查

1.时间：怀孕11-13周+6天。

2.方法：结合超声检查测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等指标，通过综合孕妇年龄、孕周、NT值及血清学指标计算胎儿患21-三体等染色体异常的风险。

（二）孕中期筛查

1.时间：怀孕15-20周左右。

2.方法：检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，计算胎儿患21-三体、18-三体、神经管缺陷等染色体异常的风险值。

（三）无创产前基因检测

1.原理：采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，精准筛查唐氏综合症等染色体非整倍体异常。

2.优势：检出率较高，假阳性率相对较低。

三、特殊人群注意事项

（一）高龄孕妇

年龄≥35岁的孕妇属于唐氏综合症高风险人群，需更重视筛查，可根据情况选择合适的筛查方式，如无创产前基因检测或直接考虑有创产前诊断（羊水穿刺等），因高龄孕妇胎儿患染色体异常的风险相对增加。

（二）筛查结果异常人群

若筛查结果为临界风险或高危风险，需进一步通过羊水穿刺等有创检查确诊，羊水穿刺可获取胎儿细胞进行染色体核型分析，明确胎儿是否存在染色体异常，此类孕妇需遵循医生建议及时进行后续确诊检查，以保障孕期决策的科学性。