文/羊城晚报全媒体记者 陈辉

　　图/受访者提供

　　今年初，国家医保谈判经过“灵魂砍价”，将首个在中国获批治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的口服治疗药物利司扑兰纳入国家医保目录，价格降幅高达90%多，也让这个名字有点拗口的罕见病再次进入公众的视野。而对于脊髓性肌萎缩症患儿家长来说，则是点燃了新希望。记者从广东省工伤康复医院了解到，今年以来前来接受康复治疗的脊髓性肌萎缩症患儿明显增多，口服药物+康复，让患儿收获“1+1>1”的治疗效果。

　　有药可用、有药可选，让家长燃起治疗信心

　　“其实早些年前，我们医院就有零星收治脊髓性肌萎缩症患儿，但那时由于无药可用或用不起药，单单靠康复治疗的话，也只能起到舒缓作用，以及针对并发症的治疗，让患儿没有那么辛苦。那时每年科内接收的脊髓性肌萎缩症患儿是以个位数计算的。”广东省工伤康复医院脊髓损伤康复科主任杨幸华介绍，脊髓性肌萎缩症是一种罕见常染色体隐性遗传神经肌肉疾病（虽然属于罕见病，但临床并不少见），发病率大约为万分之一，患儿的典型表现是肌无力、肌萎缩，正常坐站、行走、呼吸吞咽等功能受限。

　　杨幸华

　　曙光出现于2022年初，治疗脊髓性肌萎缩症注射液被正式纳入医保，并从70万元一针降至3.3万元。更大的转机则发生于今年3月1日，广东省2023年版医保药品目录开始执行，新增111种药物，其中包括国家医保谈判降价90%多的罕见病药——首个在中国获批治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的口服治疗药物利司扑兰。

　　“口服药不仅使患儿用药便利、依从性更好，而且此前的鞘内注射药物每次给药都要进行腰椎穿刺，婴幼儿患者难以配合穿刺体位，脊柱侧弯患者、肥胖患者和恐惧打针患者给药难度会比较大，口服药的问世无疑让这些患者多了一个选择。” 杨幸华主任介绍，有药可选、有药可保，让患儿家长看到了生的希望，重燃了治疗的积极性。家长带着孩子住院的同时，可以一边接受药物治疗，一边进行康复治疗。

　　药物+康复治疗，让患儿重拾回归社会可能

　　杨幸华主任介绍，综合康复治疗是临床治疗结合各项康复训练，通过物理治疗、作业治疗、吞咽治疗、辅助矫形支具等手段来帮助患儿改善在病情进展过程中可能出现的肌肉萎缩、运动障碍、呼吸吞咽障碍、脊柱侧弯等问题，并促进患儿/患者整体功能恢复，提高生活质量，回归正常生活、学习和社会。

　　每项康复治疗都有其独特作用和意义。譬如水疗，脊髓性肌萎缩症患儿由于全身肌肉力量下降，不能站立、行走。但是在水疗过程中，通过水的浮力，可以减轻重力作用，患儿可在水中自如游动，或是重获站立、行走的自由，而水的阻力又能帮助患儿进行肌肉力量的训练。“孩子通常都会喜欢水疗，在水中他们能感受到久违的自由自在，看上去和普通孩子也没有什么不同，水疗也因此一直是我院康复治疗中重点开展的项目之一。” 杨幸华主任说。再比如步行机器人训练，能帮助患儿进行肌肉力量、步行训练的同时，还可以帮助患儿保持正确的步态，可以降低异常步态所导致的体态变形、关节损伤、脊柱侧弯等的发生风险。

　　“我们前段时间接诊了一位从外地过来的女孩，她刚来时能稳坐但不能独自站立步行，住院期间接受了口服药物治疗+强化康复治疗，同时我们还给她配制了支具（双侧踝足矫形器），然后她回到当地继续康复治疗。前段时间她的妈妈发来视频，这个女孩已经可以穿戴支具站立起来，甚至短距离走几步了。” 杨幸华主任说，如果没有药物等综合干预，按照疾病的自然发展规律，这样的画面是不可能看到的。

　　药物可及性的提高让脊髓性肌萎缩症患儿长期生存成为可能。如何在生命长度增加的同时，也拓展生命的宽度——让患儿们可以生活自理，甚至有机会回归社会，那就不能忽视康复治疗中“作业治疗”的重要作用。广东省工伤康复医院作业治疗科主任何爱群介绍，作业治疗关注的就是患者的自我照顾能力、工作学习能力，以及休闲娱乐能力。“家庭康复是脊髓性肌萎缩症康复过程中很重要的一个环节。每个患儿的身体情况不同，作业治疗方案一定是个体化的，家长要寻求专业人士的指导，不要照搬网上的或别的患儿的方案。另外仅仅依靠住院期间的康复治疗是不够的，家长也要把康复训练融入孩子的日常生活中。” 何爱群主任举例说，脊髓性肌萎缩症患儿近端的肌肉无力重于远端，如肩关节相关肌肉力量较弱，导致抬不起手臂，但腕手部相关肌肉是正常的。但往往因为肩关节周围肌群的力量不足，影响手参与到日常活动中，如玩玩具、画画、做手工等，从而导致手部功能的下降。家长可以通过充分支持患儿的肩和肘关节，帮助患儿的双手参与到画画、做手工等活动中，这样有利于保持他们手腕部肌肉群的肌力，而手指的活动以及丰富多彩的生活也有利于孩子大脑的发育和心理的健康。对于患儿在家可以完成的各种身体活动，如爬、坐、跪、走等，在安全的前提下都可以鼓励患儿完成。患儿容易疲劳，进行难度大的活动前尽量在充分休息后进行，活动的过程中发现患儿姿势异常了应该安排休息，因为这是疲劳的一种表现。

　　何爱群

　　杨幸华主任最后呼吁，脊髓性肌萎缩症等神经肌肉疾病康复中能起良好效果的水疗、步行机器人训练、矫形器与辅具配制等项目一直是医保不报销的，患儿/患者需自费支付这些项目，对经济困难的家庭会是较大负担，也很可能不得已会放弃这类治疗。她希望能够尽快将这些康复项目纳入到医保目录中。

　　用药Q&A

　　脊髓性肌萎缩症口服药物治疗开始的时间不长，针对患者在用药期间产生的热点问题，记者采访了广东省工伤康复医院药剂科主任李尚。

　　李尚

　　问：孩子每次喝多少药？

　　答：和其他大多数药物不同，脊髓性肌萎缩症口服药物用药量要经过严格测算。对于初次使用的患者，一定要由医生根据患儿体重计算用量，并要定期随访，根据体重变化调整用药量。

　　问：上一瓶还剩一点药，能否和下一瓶一起喝？

　　答：剩下的药量如果不够一餐的话，则要丢掉，不能和下一瓶混用。

　　问：宝宝发烧了，正在服用退烧药，是不是要停掉脊髓性肌萎缩症口服药？

　　答：不需要停药，脊髓性肌萎缩症口服药每天仅需要服用一次，只要和感冒药、退热药服药时间间隔两个小时以上即可。

　　问：宝宝刚喝了脊髓性肌萎缩症口服药没多久就吐了，是否需要补服一次？

　　答：不需要补服。

　　问：今天的药漏服了，是否需要补服？

　　答：如果距离服药时间仍在6个小时以内，则可以尽快补服；如果已经超过6个小时，则不需要补服，第二天按原计划时间、原计划药量服药即可，不需要将服药时间提前，或增加服药的药量。

　　来源 | 羊城晚报·羊城派

　　责编 | 何宁