该病为罕见病，男女均可患病，但男孩因外生殖器异常更容易发现而诊断比率高。发病机制复杂，多种致病基因。早期诊断、规范治疗可改善患者生活质量，减少生理、心理的不良影响。

正常男童：性发育受下丘脑-垂体-性腺轴调控，下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH），GnRH作用于垂体分泌LH、FSH，进而刺激睾丸分泌睾酮等性激素，阴茎睾丸增大。

IHH男童：可由于基因突变等因素导致先天性GnRH合成、分泌、作用障碍，进而引起生后阴茎小，不同程度睾丸下降不全，青春期不发育，男性乳腺发育等表现。其中伴有嗅觉障碍者诊断卡尔曼综合征，个别还可见唇腭裂、指趾畸形，骨骼牙齿及肾脏发育异常等（如图1）。

如发现男孩出现：阴茎小、睾丸小，隐睾，男孩14岁尚无青春期发育，无变声、喉结，男孩乳腺增大，嗅觉障碍等，建议内分泌科及时就医。

诊断：完善睾丸、下丘脑垂体及嗅觉功能评估，选择性行基因检测、染色体核型分析等

治疗方案：

1.睾酮替代治疗：促进阴茎增长，维持男性性征。

2.脉冲式GnRH泵治疗：通过脉冲式皮下泵入小剂量GnRH，模拟生理性GnRH释放，促进性发育启动，使阴茎睾丸增长及睾丸下降，促进生精能力，保留生育功能。

3.HCG/HMG治疗：HCG/HMG模拟LH/FSH作用，启动青春期及维持生精功能，但需频繁肌肉注射，GnRH泵不敏感患者可考虑使用。

内分泌科副主任宋福英表示，目前内分泌科已成功诊断数十例低促性腺激素性性腺功能减低的男孩和女孩，部分患儿已应用GnRH泵进行治疗，在随访中，孩子们的性发育情况得到明显改善。希望IHH孩子能尽早诊断，得到规范治疗，拥有健康幸福的人生。