每年的4月17日为“世界血友病日”，旨在纪念世界血友病联盟发起人、加拿大籍先驱法兰克・舒纳波先生为血友病患群体所作出的卓越贡献，同时广泛凝聚社会共识，唤起大众对血友病的科学认知与人文关怀。

到底什么是血友病呢？你或许听过，但你真的了解吗？让我们一起来看看。

什么是血友病？

健康科普

血友病是一种由于遗传因素导致的体内X性染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，以血液中缺少凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）造成的凝血障碍为主要特征，这两种凝血因子在人体凝血过程中起着关键作用，在遗传中男性患者居多，女性多为携带者[1,2]。

血友病是一种罕见病，调查研究发现，血友病在我国患病率为2.73/10万人，其中，男性患者中A型血友病占1/5000左右，女性血友病患者极少见[3]。尽管血友病的发病率较低，大约每5000～6000名新生儿中有1例A型血友病患儿，每3万名新生儿中有1例B型血友病患儿[4]，但其治疗费用高昂，且对患者的生活质量造成重大影响。

为预防、减少、及时处理出血情况，血友病患者需要长期注射凝血因子进行按需治疗或规律预防治疗，这对患者家庭掌握血友病相关知识与技能是一个不小的挑战。

血友病的主要表现[5,6]

自发性出血是血友病患者最主要的临床表现，且伴随终身，可以发生在身体的任何部位，主要表现为异常出血、血肿导致的压迫症状或并发症。轻者可发生在皮肤，表现为皮肤瘀点或瘀斑，重者可有颅内出血、消化道出血、颈部/咽喉部出血，危及患者生命。出血严重程度常与体内的凝血因子活性水平有关。

1

肌肉出血

多见于负重的肌肉群，可形成血肿，局部肿痛，活动受限。

2

关节出血

多累及负重或活动较多的大关节，急性期因关节腔及周围软组织出血致使局部红肿，活动受限，患者疼痛感明显。多数患者因反复关节腔出血致使血液不能被完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。骨膜下或肌腱、筋膜下出血会形成血友病血囊肿，常见部位为骨盆和大腿。

3

泌尿系统出血

血友病患者的肾脏、输尿管及膀胱出血会引起血尿，可突然发作或缓慢进行，通常会持续3～5周，血块可引起肾绞痛。

4

深部组织出血

深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织缺血甚至坏死，压迫神经可产生疼痛、麻痹等症状。

血友病可危及生命的出血情况[6]

主要包括颅内出血、消化道出血、颈部/咽喉部出血。

• 颅内出血量较大时，会引起颅内压增高，进而可增加脑疝的发生风险，从而导致患者呼吸、心搏骤停，危及患者生命。

• 消化道出血量大且迅速时，可能会引起贫血甚至低血容量性休克，危及生命。

• 口腔、喉、舌或颈部出血时，血液很快形成血凝块，并且因气管的开口在咽喉部，脱落的血凝块容易进入气管堵塞气道，引起窒息死亡。

另外，在发病表现里还存在不同年龄段儿童的常见危害，新生儿期颅内出血、脐带出血风险高，需警惕异常淤青、血肿；儿童期关节反复出血导致畸形，肌肉出血引发功能障碍。

由于凝血功能缺陷，血友病患者非常脆弱，一旦出现平日里大多数人不屑一顾的碰伤、擦伤，便会血流不止。若是反复出血并且没有获得及时的治疗，则可能形成关节畸形和假肿瘤，甚至危及生命。因此，对于血友病患者来说，有“玻璃人”之称，这也是他们终其一生想要摆脱的标签。

血友病患者日常需要注意的内容

1、定期检查

定期进行专项检查，跟踪病情进展。

2、运动治疗

血友病患者可以进行适当的治疗性运动，有助于维持最低水平的凝血因子活性，可从根本上降低严重出血的风险和频率。研究发现，血友病儿童定期参与体育活动，可以降低自发性出血的风险[7]。

3、口腔健康

血友病患者日常生活中要注意口腔卫生和清洁，防止出血，注意预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血药物和物品，确保安全。

4、理性看待

血友病是遗传病，不会传染，社会应对血友病患者给予更多关怀和支持，鼓励患儿参与轻度社交活动，避免过度保护导致自卑。家长加入血友病患者互助组织，获取经验与情感支持。

如今，“血友病不可治疗”的刻板印象已经逐渐被打破，医学的进步为患者们带来了奇迹般的转机，只要及早发现，及早接受并坚持规范化的预防治疗，正常的社会生活不再只是奢望。

在“世界血友病日”到来之际，让我们一同学习了解血友病，关爱血友病患者。