1、什么是产前诊断？

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到妊娠知情选择。是避免遗传病患儿出生的有效手段之一。

2、哪类孕妈妈建议做产前诊断？

（1）羊水过多或过少的；

（2）预产期年龄超过35周岁的；

（3）原因不明反复发生流产及死胎的；

（4）孕早期时接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质的；

（5）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷儿的；

（6）产前筛查或影像学检查提示胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。

3、什么是羊膜腔穿刺？

羊膜腔穿刺，又称羊水穿刺，是在超声定位引导下，经母体腹部细针穿刺至羊膜腔内，用细针管抽取孕妈妈宫腔内20-30毫升羊水，分离胎儿细胞，核对胎儿是否存在染色体异常问题。一般在孕17周-25周进行。因为其并发症更少，胎儿丢失风险约为0.5%左右，绒毛膜羊膜炎发生率低于0.1%，是目前应用最广泛、相对安全的介入性产前诊断技术。

二、羊水穿刺就诊流程

1、门诊评估

（ 1）带上孕期相关检查资料行评估

（2）时间：周一至周日，上午8：00-12：00、下午14：00-17：30

（3）地点：云南省昆明市鼓楼路200号门诊住院楼2楼产科门诊、7楼生殖遗传科诊室

2、门诊签知情同意书、预约穿刺日期

（1）知情同意后夫妻双方签订知情同意书（2楼、7楼均需签字）

（2）预约穿刺日期：每周二下午

3、门诊完善相关检查

血常规、凝血功能、免疫、血生化、血型、心电图、产科B超

4、门诊复核相关检查结果及再次评估孕妈妈情况，无明显禁忌症才可以做羊水穿刺，开单、缴费

5、按预约日期进行羊水穿刺

（1）时间：每周二下午

（建议提前到达，休息半小时后再评估孕妈妈情况）

（2）再次复核相关检查结果及评估孕妈妈情况，先评估，再穿刺

评估地点：云南省昆明市鼓楼路200号门诊住院楼5楼产科住院部

穿刺地点：云南省昆明市鼓楼路200号门诊住院楼6楼羊膜腔穿刺手术室

三、羊水穿刺前注意事项

1、手术前三天禁止同房，手术前一天请洗澡。

2、手术当天请吃早餐及午餐，建议清淡饮食。

2、请您在家人的陪同下，按预约时间前来等候。

3、请务必带就诊卡及以下资料（所有检查资料带原件和复印件一份）：

（1）一周内血常规、凝血功能、产科B超检查报告单；

（2）三月内乙肝、丙肝、艾滋、梅毒等免疫检查报告单；

（3）本次妊娠期间的血型（包括ABO血型和Rh血型两种）检查报告单；

（4）产前诊断知情同意书、羊膜腔穿刺知情同意书（原件）。

4、手术前10分钟请排空小便。

5、如有过敏史，术前3-7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，或有特殊疾病史，请务必在术前登记时告知医生。

四、羊水穿刺后注意事项

1、术后用手指指腹轻轻按压穿刺点敷贴处3-5分钟。

2、术后休息30-60分钟方可回家，外地孕妇或回家途中路况颠簸的孕妇，手术当晚最好在本市住宿。

3、术后24小时内请尽量卧床休息，不能洗澡。

4、术后休息1-2周，请尽量减少活动，不能做体力活动，不能拎重物，不能增加腹内压等，术后半月禁止同房。

5、术后如有腹痛、腹胀，胎动频繁或减弱，阴道流血、流液，发热等症状，请速到就近正规医院产科急诊就诊。

6、术后请保持联系电话通畅，我们有可能就检查结果与您电话联系。

7、报告领取时间：羊水穿刺手术后第二天算起，28个工作日后。

8、报告领取地点：云南省昆明市鼓楼路200号门诊住院楼7楼生殖遗传科。

五、温馨提示

1、羊水穿刺需要麻醉吗？会疼吗？

羊水穿刺的针非常细，比抽血及麻醉针都细，大多数孕妇感觉疼痛不明显，跟抽血差不多，所以不需要麻醉。通常也不需要住院，只需在门诊就可以完成。在超声定位引导下，经母体腹部细针穿刺至羊膜腔内，穿刺针从腹部的穿刺点，依次进入腹壁、子宫壁，最后达到羊膜腔中。手术过程，可能会感觉腹部有点紧，或是有刺痛，或是压迫感，也可能感觉不到任何不适。

2、云南孕妇产前筛查与产前诊断可以获得免费或补助啦！

2023年5月18日，云南省产前筛查与产前诊断补助试点项目正式启动。项目启动后，在14个州市试点地区的9家产前诊断服务机构和58家采血机构进行孕期产检且符合条件的孕妇，将能获得免费唐氏筛查和羊水穿刺经费补助。具体免费和补助政策为：（1）为所有来产检的孕妇免费开展优生优育知识宣传、出生缺陷防治咨询等服务；（2）为血清学产前筛查符合条件的目标人群，免费进行1次中孕期三联血清学产前筛查（即唐氏筛查）；（3）为具有产前诊断指征的孕妇，提供羊水穿刺胎儿染色体核型分析产前诊断，每例补助1200元，同时针对服务对象免费进行风险评估、咨询指导和追踪随访等服务。

3、做完羊水穿刺就可以排除一切胎儿异常吗？

虽然羊水细胞培养成功率高达99%，但如因故无法得到染色体分析时，有可能需要再穿刺一次，若再次培养仍出现问题，无法诊断时，可行脐带血穿刺。此外，先天畸形儿的病因很多，孕妈妈其他该做的产前检查应在正规医院妇产科医师的指导下继续进行。

若医生告知孕妈妈需要行羊水穿刺产前诊断时，孕妈妈应在术前术后做好充分的心理和生理准备，以最饱满的精神状态迎接“挑战”。祝愿所有麻麻都能生一个健康可爱滴宝宝哦！

审核：赵钟鸣

编辑：健康教育科