唐氏综合征又称21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病。多为偶然发生，也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，是严重致愚致残的出生缺陷疾病，患儿存在严重、不可逆的智力障碍，终生需要照顾。

面部特征异常是唐氏儿最典型的外部表现，主要为出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

除了特殊面容，唐氏综合征患儿还会表现出：

年龄与风险呈正相关，母亲年龄大于35岁及高龄孕妇为高危因素，当孕妇年龄＜30岁，宝宝患唐氏综合征的风险系数为1/1500-1/1000。当孕妇年龄≥35岁，风险系数为1/380。当孕妇年龄达到40岁，风险系数为1/100。

有生育能力的唐氏综合征患者，其子代发病率高。

孕早期接触致畸性药物或特殊物质（如磺胺类、放射线、农药、苯等）容易引发染色体变异。

● 提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

● 科学备孕，孕前3-6月进行孕前检查，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，有效补充叶酸。

● 做好孕期保健，常规产检，做好唐氏筛查。

● 唐氏综合征父母再生育唐宝宝的风险高于正常人群，若有生育计划，应到有资质的医疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。

  濮阳市人民产科温馨提示：

  为保证您和宝宝的安全，在孕期建档时，尽可能详细告知医生病史，尤其是有唐氏综合征病史或者夫妻双方有家族遗传史，科学孕育，早检早筛，希望每个家庭都能生出一个健康的宝宝！防患于未然，我们一起努力！