为深入贯彻落实中共中央国务院《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》文件精神，运用产前基因筛查新技术为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务，有效预防遗传性耳聋出生缺陷的发生，促进严重出生缺陷患儿早发现、早诊断、早干预，不断提高出生人口素质，2022年我市继续开展孕妇耳聋基因免费筛查项目。为确保项目顺利实施，根据耳聋基因筛查和诊断工作的有关规定，结合我市实际，制定本实施方案。

一、指导思想

全面贯彻落实习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大、十九届二中、三中、四中、五中、六中全会精神，落实国家“十四五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，以保障母婴安全为目标，积极引入孕妇耳聋基因筛查等分子检测技术，根据夫妻双方遗传性耳聋基因变异携带情况，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险，通过早发现、早诊断、早干预，有效预防和控制出生缺陷，进一步提高出生人口素质，增进民生福祉。

二、工作目标

自2022年1月1日起，全市继续实施孕妇耳聋基因免费筛查项目，为孕妇提供4个常见耳聋基因高频变异位点筛查服务。到2022年底，项目实现全市全覆盖，确保建档立卡孕妇应筛尽筛，随访率达到90%。通过孕期及时筛查、诊断和遗传咨询指导，预防和减少耳聋出生缺陷，提升人民群众的安全感、获得感和幸福感。

三、工作原则

（一）免费实施，属地管理。为河间市辖区所有建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供4个常见耳聋基因高频变异位点筛查服务。对筛查结果阳性孕妇配偶和新生儿免费进行耳聋基因筛查服务。根据我市实际情况，确定河间市妇幼保健院、河间市人民医院为项目定点筛查机构。项目定点机构应优化服务流程、简化工作程序，给孕妇提供方便、快捷、优质的筛查服务。

（二）加强宣传，知情选择。各项目定点机构及医务人员要遵循医学伦理学原则，尊重孕妇知情权和选择权，确保孕妇在充分知情的前提下决定是否接受筛查。加强产前咨询和宣教，主动向孕妇介绍项目的具体情况，要将知情同意书的内容逐条、全面、准确、严谨地向孕妇及其家属进行说明和解释。

（三）关口前移，应筛尽筛。各项目定点筛查机构应建议孕妇在15⁺⁶周前进行筛查，孕妇在知情同意基础上应筛尽筛。孕妇或其家属签署知情同意书后，方可填写检测申请单。

（四）加强培训，规范服务。孕妇耳聋基因筛查技术作为一项新技术、新技能，对专业能力要求高，市级加强项目管理和技术人员培训，提升项目定点机构服务能力，并对项目技术人员定期进行考评备案，提高服务质量，减少医疗纠纷。各项目定点机构要认真组织项目实施，规范开展孕妇耳聋基因筛查和遗传学咨询与指导等全程服务。

四、服务对象和项目要求

（一）服务对象。

河间市辖区内孕妇（含户籍人口和流动人口）可免费接受一次4个常见耳聋基因高频变异位点筛查，筛查结果阳性孕妇的配偶和新生儿可免费进行耳聋基因筛查。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或公安部门出具的居住证，社区居委会或村民委员会出具的居住证明，到项目定点筛查机构接受筛查。

（二）服务内容。

1.为所有建档立卡孕妇进行耳聋基因筛查相关咨询讲解；预防出生缺陷和遗传性疾病的宣传指导和健康教育。

2.明确知情同意原则，由受检者签署知情同意书。

3.登记筛查信息，采集血液标本（全血或干血片）并按要求及时将标本送至合作的项目定点产前诊断机构，由项目定点产前诊断机构审核后转送至项目中标的第三方检测机构。

4.第三方检测机构完成实验室检测，并审核与发放检测报告。

5.项目定点筛查机构负责通知耳聋基因筛查结果阳性孕妇转诊至项目定点产前诊断机构。

6.项目定点产前诊断机构为耳聋基因筛查结果阳性的孕妇提供遗传咨询指导、配偶耳聋基因筛查和产前诊断等技术服务，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险，新生儿分娩后进行听力与耳聋基因联合筛查。

7.将耳聋基因筛查与诊断结果，记录到母子健康手册。

8.对所有接受耳聋基因筛查的孕妇进行追踪随访，并提出进一步建议，如分娩后进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查等。

9.将孕妇耳聋基因筛查相关信息及追踪随访等情况及时填报河北省基因筛查项目信息系统。

（三）工作要求

1.严格规范项目实施具体流程。孕妇持母子健康手册和相关证件到项目定点筛查机构接受筛查。项目定点筛查机构做好筛查信息个案登记，开展检测前咨询、签署知情同意书、完成检测申请并采集血液标本，检测结果阴性孕妇后续咨询与随访、检测结果阳性孕妇转诊等，并建议孕妇分娩后进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查。中标的第三方检测机构负责标本转运与检测、向项目定点产前诊断机构提供检测结果、保存相关标本和信息资料等。项目定点产前诊断机构负责审核并发放检测报告，阳性结果遗传咨询与指导、配偶耳聋基因筛查，提供产前诊断并出具产前诊断报告，对妊娠结局进行追踪随访等;对耳聋基因阳性疑难及特殊病例转诊至省级产前诊断机构，同时做好信息管理和追踪随访等工作；向筛查结果阳性孕妇分娩新生儿提供免费耳聋基因筛查服务，并建议进行新生儿听力筛查。项目定点产前诊断机构是孕妇耳聋基因筛查、产前诊断和遗传咨询等全程服务的责任主体，项目定点产前诊断机构要与项目定点筛查机构、中标的第三方检测机构建立合作关系，签订合作协议，并在开展合作之日起15个工作日内，报省卫生健康委备案并主动公示。

2.加强项目信息报送管理。按照《关于做好孕妇耳聋基因筛查与诊断信息报送工作的通知》《关于加强全省孕妇无创产前基因筛查和耳聋基因筛查项目信息报送与安全管理的通知》要求，各项目机构应及时、准确、全面完成项目信息的报送和管理工作。市妇幼保健院负责信息审核、汇总、分析并报送省妇幼保健中心。

项目定点医院应规范使用河北省基因筛查项目信息系统，明确责任分工，规范项目信息填报与审核工作。各项目机构要指定专人分别负责项目信息录入与审核工作，录入负责人应将检测者相关信息、筛查结果以及追踪随访等信息及时、准确、全面进行填报录入；审核负责人应按要求对填报信息进行认真审查，发现问题及时纠正。河间市妇幼保健院负责做好本辖区项目信息质量管理和数据安全监测工作，及时发现存在的主要问题和薄弱环节，并督促进行整改。

3.强化项目信息与数据安全管理水平。各项目机构要高度重视信息安全工作，提高对基因筛查数据安全重要性的认识，加强信息安全管理，强化风险防控，按照《中华人民共和国网络安全法》《国家健康医疗大数据标准、安全和服务管理办法（试行）》（国卫规划发〔2018〕23号）《河北省孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查项目信息安全管理工作方案（试行）》文件要求，坚持谁主管谁负责、谁使用谁负责的原则，加强信息系统安全监测，提高信息安全管理水平。各单位要依法依规使用健康医疗大数据有关信息，提供安全的信息查询和复制渠道，严格保护孕妇隐私，确保公民隐私和数据安全；向社会公开健康医疗大数据时，应当遵循国家有关规定，不得泄露国家秘密、商业秘密和个人隐私，不得侵害国家利益、社会公共利益和公民、法人及其他组织的合法权益。

4.加强生物样本和遗传信息资源保护。各项目定点机构和第三方检测机构要建立健全人类遗传资源管理制度，落实风险防范措施，确保项目实施全过程符合《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》（中华人民共和国国务院令第717号）相关规定。

5.做好项目经费结算工作。每月10日前，妇幼保健院将上个月《河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目信息月报表》和《河北省孕妇耳聋基因免费筛查资金使用情况统计表（月报表）》（附件5）报河间市卫生健康局审核，并作为财政部门拨付资金的依据。每年初，市卫健局、财政局汇总本市上年度所做例数，报沧州市卫健委审核，作为省级结算、预拨资金的依据；省卫生健康、财政行政部门按照上年度各县（市）实际筛查数量，对各县（市）补助资金进行结算。

项目整体服务流程参见附件3。

五、经费管理

（一）资金来源和补助标准。根据省政府办公厅《关于印发医疗卫生领域省与市、县财政事权和支出责任划分改革实施方案的通知》（〔2018〕-94），耳聋基因筛查项目由省与市、县财政共同承担支出责任。省级财政对各县（市）按照50%比例进行补助，市辖区省级不负担，市辖区所需经费由市确定分担比例，省级补助资金采取“上年提前预拨、次年据实结算”的方式下达。

项目资金分为实验室基因检测经费、项目定点筛查机构工作经费和项目定点产前诊断机构工作经费三部分，单例总数为138元/例。其中项目定点筛查机构承担的检测前咨询宣教、知情同意、采集信息和血液标本、后续咨询和追踪随访等工作经费为20元/例；项目定点产前诊断机构承担的审核发放检测报告、遗传咨询与指导、产前诊断、追踪随访、信息管理和报送等工作经费为30元/例。中标的第三方检测机构承担的实验室基因检测、标本运送、设备、器材、试剂、人员等相关费用，按省级政府采购中标单价执行。

（二）政府采购和资金拨付。耳聋基因筛查项目中的实验室基因检测、产前诊断机构承担的相关服务通过政府购买服务的形式开展。其中，产前诊断机构承担的相关服务，由市卫健委执行政府采购有关规定。实验室基因检测服务由省卫生健康委统一组织政府采购，对耳聋基因筛查项目检测服务单价进行招标，确定中标单位；由河间市卫健局与中标单位签订采购合同（招标完成后制发统一模板），向河间市财政局办理合同公示和备案，同时向沧州市卫生健康委办理合同备案。耳聋基因筛查项目费用实行先服务、后付费，由河间市财政局根据河间市卫健局资金拨付申请，按季度分别向项目筛查机构、诊断机构和中标的第三方检测机构进行结算。河间市卫健局、财政局负责项目资金绩效考核，将资金拨付与筛查数量、质量等因素挂钩，切实提升项目资金绩效，提升群众获得感。

（三）加强资金监管。孕妇耳聋基因免费筛查项目，由政府向第三方检测机构购买服务进行筛查检测，项目定点筛查机构不得向群众收费或变相搭车收费。筛查结果阳性孕妇的配偶及新生儿耳聋基因筛查属于免费项目。听力诊断、产前诊断以及筛查结果阴性孕妇所分娩新生儿听力与耳聋基因筛查等检测为免费项目之外的群众自付费项目。

六、保障措施

（一）加强组织领导。河间市卫健局负责项目的组织实施，定期研究调度项目推进情况，成立项目工作领导小组和项目技术专家组，加强工作指导和质量控制，推动项目顺利启动实施。按照省政府民生工程工作要求和考核指标，成立领导小组和技术专家组，积极协调、密切配合，建立多部门合作机制，结合本地实际制定工作方案，倒排工期，压实责任，确保民生工程如期完成任务目标。

（二）加强宣传培训。做好孕妇耳聋基因免费筛查项目的宣传教育工作，做好健康教育计划、明确宣传阵地、确定具体内容，通过报刊、广播、电视、网络以及宣传栏、宣传单、知识讲座等多种渠道、多种形式，积极宣传优生科普知识、耳聋基因筛查对防控出生缺陷的积极作用、政府免费筛查的惠民举措、项目取得的进展和成效等，提高群众知晓度和参与度，营造全民参与的良好氛围。加强对孕妇耳聋基因免费筛查项目的政策解读，对孕妇耳聋基因筛查技术进行专题培训，组织做好相关人员的业务和技术学习，确保项目安全有效落地。

（三）加强质量控制与监督考核。项目机构需加强质量管理，制定相关工作制度和规范；市级产前诊断分中心定期对辖区基因筛查工作进行质控。我市将项目纳入卫生健康综合监督执法，加强日常监管与校验检查。沧州市每半年对项目实施情况进行一次全面督导，对进展明显滞后的地区进行通报和约谈。

（四）加强监测评估。持续做好筛查信息数据统计上报和追踪监测。加强成效评估和舆情监控，掌握项目执行情况，针对实际发现问题及时完善政策措施。加强数据分析和研判，深入研究出生缺陷发生的高危因素及预防措施，为出生缺陷防控提供更多科学依据。

（五）防范社会风险。要强化医疗安全和风险意识，加强本业务领域的矛盾纠纷排查和风险防控预警，完善风险防范措施，加强监督检查，组织开展项目满意度调查工作（调查问卷见附件8），及时发现和研究解决存在的突出问题，消除安全隐患，防范和化解社会风险。本着对群众合法权益高度负责的态度，按照“属地管理、分级负责，谁主管、谁负责，依法、及时、就地解决问题与疏导教育相结合”的工作原则，及时妥善处理矛盾纠纷，积极回应群众诉求，维护群众合法权益。

附件：1.河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目技术规范

2.河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目实施流程

3.河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目技术流程图

4.河间市孕妇耳聋基因免费筛查项目领导小组名单

5.河间市孕妇耳聋基因免费筛查项目技术专家组名单