各位宝爸宝妈们，自从我院开展儿童遗传病基因筛查项目以来，在送检筛查的宝宝中，「钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病」高风险宝宝就有300多例，阳性率近10%，携带者则更多！

很多宝爸宝妈收到“钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病高风险”这个检测结果后很焦虑，但其实不必过度担心，「钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病」虽然属于遗传病，但通常预后是较好的。

在我们的定期随访中，这300多例「钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病」宝宝经过前期治疗和后期定期监测，目前情况都较良好，能像正常宝宝一样生活哦。

那今天我们就来详细说说这个「钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病」吧！

钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病最主要的临床表现就是胆汁酸显著而持续性的增高，70%左右的宝宝可能会出现黄疸，少数宝宝可能会出现肝脏肿大、转氨酶增高的情况。

如果宝宝患有高胆红素血症和早期胆汁淤积症，出现显著而持续性的高胆汁酸血症，可能与钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病有关。

在成人期，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病除了可能表现出高胆汁酸血症外，一般没有其它表现。‍

钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病目前没有特异性治疗药物，以对症支持治疗为主。

通过熊去氧胆酸降低胆汁酸水平，或改用无乳糖强化中链甘油三酯奶粉喂养可以较快速降低胆汁酸水平，当宝宝胆红素水平较高时，蓝光治疗等常规治疗方法效果是比较理想的。一般不需要创伤性的检查或治疗。

有些宝宝会存在锌和维生素Ｄ的缺乏，需要及时补充纠正。

此外，由于钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病是基因突变导致的遗传病，是伴随终身的，虽然预后良好，但也需要家长的长期积极配合，每3个月定期带宝宝复查胆汁酸、肝功能、胆红素等水平情况，监测有无异常。‍

钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病造成的婴儿早期胆汁淤积症多数是暂时性的，随着年龄增长，胆汁酸旁路代谢功能逐渐强大，胆汁淤积症会随着年龄增长而逐渐消失，时间可能为几个月到几年，一般会在8岁前恢复到正常水平。

目前文献报道的钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患者短期临床结局都较良好，迄今还没有发现因本病出现死亡或者肝硬化等严重预后的报道。

所以家长们不用过度担心，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病并不可怕，按医嘱服药、治疗，做好定期复查监测就可以了。

PS：文章开头说到的钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病携带者不属于患者，只是携带有钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病的致病变异而已，宝宝通常不会有疾病症状。正常每个人都会携带2-5个隐性遗传病的致病变异。