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分子病理中心开通
远程分子诊断服务
邵逸夫医院分子病理诊断中心于2010年在省内率先开展了基因检测工作,已建立荧光定量PCR、数字PCR、荧光原位杂交(FISH)、Sanger测序、高通量测序(NGS)等完备的基因检测技术平台,覆盖风险评估、筛查、诊断、靶向药物指导、化疗药物指导、免疫治疗药物指导和预后评估等多种项目类别。是国内少数几家能院内落地开展NGS的检测中心,具备完整的实验室质量、安全管理体系,日常工作流程标准化、室内质控管理规范化,充分保证检验结果准确可靠,为临床诊断和治疗提供科学准确的保障。每年定期参加一系列室间质评活动,包括国家临检中心(NCCL),国家病理质控中心(PQCC)和欧洲分子质控网(EMQN)等,均取得优异的成绩。已连续3次获“国家病理质控中心(PQCC)区域中心实验室”称号,是国家病理质控中心对我院分子病理检测水平的充分认可与肯定。
为了服务广大患者,减少患者及家属的远途就医奔波,浙江大学医学院附属邵逸夫医院分子病理诊断中心开展了远程分子诊断服务。本文将详细介绍线下远程邮寄样本进行分子检测及诊断的流程。
检测平台和部分检测项目
我中心现有FISH、PCR、一代测序、二代测序(NGS)四大技术平台,检测项目涵盖实体肿瘤、血液病、遗传病等临床常见及罕见疾病的基因检测。
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检测平台 |
检测项目 |
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FISH |
HER2、ALK、ROS1、MYC、MYB、BCL2、BCL6、MDM2、MAML2、EWSR1、SS18、CCND1、TFEB、TFE3、CDKN2A/B、MET、1p36/19q13等。 |
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PCR |
BRAF V600E基因检测,首发/耐药后EGFR基因检测,肺癌9+1基因检测,首发/耐药后EGFR、ALK、ROS1三联基因检测,KRAS、NRAS、BRAF三联基因检测,乳腺癌21基因检测,MGMT基因甲基化检测,骨髓/外周血BCR-ABL mRNA检测,骨髓/外周血JAK2 V617F突变检测,结核分枝杆菌TB-DNA检测等。 |
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一代测序 |
B细胞免疫球蛋白(Ig)基因重排检测,T细胞受体(TCR)基因重排检测,微卫星不稳定性(MSI),TERT、IDH1/2、C-KIT和PGDFRA基因突变检测等。 |
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二代测序(NGS) |
甲状腺癌NGS小panel或中panel检测,肺癌基因检测,胃肠道间质瘤基因检测,泛癌种基因检测,消化系统肿瘤基因检测,恶性黑色素瘤基因检测,弥漫大B淋巴瘤基因检测,急性髓系白血病(AML)基因检测,淋巴瘤基因检测,骨髓增生异常综合征(MDS)基因检测,急性淋巴细胞白血病(ALL)基因检测,髓系肿瘤基因检测,同源重组修复缺陷(HRD)检测,HRR基因检测,BRCA1/2基因检测,常见肿瘤易感基因检测,血栓形成相关基因检测,痴呆基因全面检测,糖尿病易感基因检测,遗传病全外显子检测等。 |
样本准备要求
所有项目均需提供病理报告。
FISH项目:需提供未染色切片5张(厚度3~4um,免疫组化玻片,需烤片)或者蜡块,同时提供HE染色片和相关免疫组化片。
PCR及测序项目:需提供未染色切片20~25张(厚度4um,普通玻片,晾干即可,无需烤片,用切片盒装)或者蜡块。
若检测项目包含血液标本,则需抽2管EDTA抗凝外周血(紫帽管),尽早随切片或蜡块一起邮寄。血液标本需冷藏运输(如附上冰袋保温)。
操作流程
(包括收费和发送报告)
01
具体操作流程请电话联系0571-86002270,或微信关注“邵逸夫医院病理科”公众号,在“患者服务”选择“远程分子诊断“,输入意向检测项目,后台会有工作人员沟通相关事宜。工作人员不会提供任何关于疾病诊疗的相关建议,只对患者或家属所要求做的分子检测项目的相关流程做出说明。患者或家属需提供患者本人身份信息及有效联系方式(可以是家属手机号)用于医院系统开出检测项目。所有分子检测项目均需签署知情同意书,在确认检测项目后,工作人员会发送电子版知情同意书。如当地医院病理科要求提供病理切片借阅证明,请向工作人员提出。
02
请在工作时间联系(周一至周五8:00—12:00,13:30—17:00,节假日休息。上班时间工作繁忙,电话无法及时接通或公众号无法及时回复请耐心等待)。
03
收费:所有分子检测项目均为自费。FISH检测统一收费2400元每例。PCR、一代测序、二代测序(NGS)按各自项目收费。支付宝搜索浙大邵逸夫医院,选择“我要缴费”进入缴费页面;或微信公众号关注“浙大邵逸夫医院”,选择“诊疗”——“我的账单”即可缴费。
04
样本邮寄:邮寄地址:浙江省杭州市上城区庆春东路3号浙大邵逸夫医院,病理科分子前台收,电话0571-86002270。建议顺丰快递,拒收到付件。务必将当地医院病理报告复印件一同邮寄。由于玻璃切片属于易碎品,请使用切片盒邮寄。如检测项目包括血液样本,建议血液样本和冰袋一起运输。
05
报告:FISH检测自收到样本5个工作日后出报告,其余项目报告周期不等,自收到样本后开始计算报告时间。如遇疑难病例可能出现报告延期,会电话联系患者或家属。如需纸质版报告,请在“邵逸夫医院病理科”公众号——“患者服务”——“远程分子诊断”内联系工作人员提供邮寄地址,工作人员会通过顺丰到付寄出报告;如需电子版报告则请提供邮箱账号。