电子直肠镜怎么做【精准医学】肠癌筛查怕做肠镜？粪便基因检测了解一下！

新闻资讯2026-04-21 19:03:34

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据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球癌症负担数据显示，我国结直肠癌新发病例56万，在恶性肿瘤中排名第二，每年约29万人因结直肠癌而死亡，是第五大癌症死因，且呈现年轻化趋势，由于结直肠癌良性转恶性窗口期长，早期发现并干预治愈率高，非常适合早筛。

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结直肠癌临床症状

结直肠癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤，早期症状不明显，随着肿瘤的增大而表现排便习惯改变、便血、腹泻、腹泻与便秘交替、局部腹痛等症状，晚期则表现贫血、体重减轻等全身症状。

结直肠癌的筛查方法

结肠镜可直接观察到结直肠腔内壁，是发现肠道肿瘤最敏感的方法。由于结肠镜检查前需要进行饮食限制和严格的肠道清洁准备，未接受镇静/麻醉结肠镜检查的部分受检者需承受较大痛苦，导致其依从性不佳。而且结肠镜检查属于侵入性检查，有一定的并发症发生率，目标人群常由于畏惧而拒绝结肠镜检查。考虑到我国结肠镜资源匮乏且分布不均，直接结肠镜筛查可作为个体化筛查的重要手段予以宣传推广，但不适宜应用于大规模人群普查。将适龄人群进行有效分层和精准初筛，在充分浓缩的高危人群中进行结肠镜检查并不断提高受检依从性，是更符合中国国情的人群筛查策略。

粪便DNA检测主要针对结直肠脱落细胞的基因突变和（或）甲基化等特征，有单靶点和多靶点方案，也可与FIT联合检测，具有无需特殊设备、无需限制饮食、无创等优点，有望应用于人群普查，近年来成为研究的热点之一。

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什么是SDC2粪便基因检测？

SDC2（Syndecan-2蛋白）是一种位于细胞表面的跨膜蛋白聚糖，在结直肠癌中扮演重要角色，与结直肠癌细胞增殖密切相关。它参与调节细胞黏附、组织分化、血管形成等诸多生理病理过程，影响人结肠癌细胞株增殖、迁移和侵袭。

结直肠每天均有大量细胞脱落到肠腔，与粪便混合一起并随之排出体外。当结直肠出现病变如息肉或肿瘤时，脱落细胞中往往包含异常细胞的基因信息。采取特定方法捕获粪便样本中的目标基因，并通过 PCR 等基因扩增技术检测。相对于正常结直肠组织，SDC2基因在不同分期的结直肠癌和进展期腺瘤组织中呈现高水平的甲基化现象。因此异常高甲基化的SDC2基因，可作为结直肠癌早期检测的肿瘤标志物[4]。早期发现结直肠癌及癌前病变并予以及时干预，阻断或延缓疾病进展，可有效减低与结直肠癌临床病程相关的发病率和死亡率。

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粪便基因检测的优点

精准：全肠道检测，在特异度为98%的情况下，对临床可根治性的Ⅰ~Ⅱ期肠癌检测敏感度为87%，与肠镜检查总符合率为93.36%。

早诊：提前发现癌前病变和早期结直肠癌，可作为大量健康人群或者疑似人群进行肠癌筛查的方法。

无创：具有无需控制饮食、无需肠道准备。

便捷： 样本采集后常温保存，可居家完成。

粪便基因检测适用人群

（1）45岁以上一般风险人群

（2）肠道不适的人群（如黏液血便、腹泻、腹痛、腹胀、便秘、消瘦等）

（3）有肠癌病史、肠癌家族史、Ⅱ型糖尿病、肥胖人群

（4）有直肠肛门良性疾病的人群（如痔、肛瘘、肛裂、肛周肿物等）

（5）各种原因不愿意或者不适合肠镜检查的高风险人群

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大肠癌粪便DNA检测让医生帮助患者早发现、早治疗，将肠癌尽可能的阻断在早期或者癌前病变阶段，致力于达到预防或者根治结直肠癌的目的，在预后的检测中也有同样的优势。

科室简介

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楚雄州精准医学中心是集基因检测、质谱分析、生物信息解读、遗传咨询、临床诊疗、大数据分析和科研转化为一体的综合性多功能医学平台。目前，已开展肠癌粪便DNA检测。

参考文献：

[1]万星阳, 林晓松, 胡邦,等. 肛门良性疾病术前全结肠镜检查的临床意义[J]. 中华消化外科杂志, 2014, 13(1):4.

[2]中华医学杂志2019年10月15日第99卷第38期《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见（2019，上海）》

[3]国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心，《人类SDC2基因甲基化检测试剂临床试验资料技术审评要点》，2022年3月；

[4]中华医学会检验医学分会分子诊断学组. 早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识[J]. 中华检验医学杂志, 2021, 44(05):372-380.

[5]Ahlquist D A,Zou H,Domanico M,et al. Next-Generation Stool DNA Test Accurately Detects Colorectal Cancer and Large Adenomas[J]. GASTROENTEROLOGY -BALTIMORE THEN PHILADELPHIA-, 2012.

[6]Wang J, Liu S, Wang H, Zheng L, Zhou C, Li G, Huang R, Wang H, Li C, Fan X, Fu X, Wang X, Guo H, Guan J, Sun Y, Song X, Li Z, Mu D, Sun J, Liu X, Qi Y, Niu F, Chen C, Wu X, Wang X, Song X, Zou H. Robust performance of a novel stool DNA test of methylated SDC2 for colorectal cancer detection: a multicenter clinical study. Clin Epigenetics. 2020 Oct 30;12(1):162. doi: 10.1186/s13148-020-00954-x. PMID: 33126908; PMCID: PMC7602331.

[7]《人类SDC2基因甲基化检测试剂临床试验资料技术审评要点》

[8]国家消化系统疾病临床医学研究中心(上海), 国家消化道早癌防治中心联盟, 中华医学会消化内镜学分会, etal. 中国早期结直肠癌筛查流程专家共识意见

[9]Swati M S ,Fpm M ,Anderson J C ,et al. Updates on Age to Start and Stop Colorectal Cancer Screening: Recommendations From the U.S. Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer. 2021.；

[10]无, 任东林. 中国痔病诊疗指南(2020)[J]. 结直肠肛门外科, 26(5):15.

供稿：精准医学中心

编辑：宣传科段烨

审核：自卫平

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医院简介

楚雄彝族自治州人民医院始建于1938年4月，是全州唯一一所集医疗、科研、教学、急救、预防保健、康复于一体的三级甲等综合医院，为大理大学第四附属医院、云南省高等医学教育临床教学医院。医院占地面积254412 m2（382亩）,包括两个院区，建筑面积27.02万㎡，开放床位2000张。医院承担着大理大学、云南省中医学院、楚雄医专的临床教学实习任务，现有7个省级临床重点专科（急诊科、神经内科、泌尿外科、肾内科、胸心外科、普外科、感染科）和一个培育项目（心内科），有14个专业的国家级住院医师规范化培训基地。

楚雄州急救中心、楚雄州消化内镜诊疗中心、楚雄州血液净化中心、楚雄州胸痛中心、高级卒中中心、危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心、创伤中心、国家爱婴医院，国家临床医学研究中心楚雄整合医学研究分中心、云南省临床检验中心楚雄分中心、云南省临床检验质量控制中心楚雄分中心、云南省心脏疾病临床医学中心分中心、云南省器官移植中心分中心、云南省脊柱脊髓疾病临床医学中心分中心、楚雄州云心电诊断中心、野生菌临床中毒实验室设在医院。医院是中国疝病专科联盟—疝病治疗和研究中心楚雄州人民医院分中心、中国日间手术合作联盟会员单位、粤港澳大湾与华南减重联盟会员单位、中国肺癌联盟楚雄州人民医院肺结节诊治分中心和LCBP肺癌早诊云南省示范中心、“西南妇科肿瘤及疑难病专科联盟“成员单位、“四川大学华西医院检验学科联盟”单位、东南大学附属中大医院放射联盟单位、西部乳腺甲状腺专科联盟单位、中国肝癌防治联盟肝癌防治体系推进单位、云南省阜外心血管病医院心血管专科联盟成员单位、南方皮肤外科互助联盟单位等。

医院拥有各类先进大型医疗设备，开展各类疑难危重症的诊治。体外循环心脏直视手术、各类微创腔镜技术、心脏、神经、血管及综合介入治疗、人类辅助生殖技术在全省州市医院处于先进水平。

医院连续三年获得国家卫健委“改善医疗服务”创新医院、“进一步改善医疗服务行动计划”示范医院，全国第一批“节约型公共机构示范单位”。医院管理、医疗质量、专科建设、教学科研能力大幅提升，医院质量监测与绩效评价多项指标位居云南省州市医院前列。

医院秉承“患者至上精益求精”的办院宗旨，传承“仁爱团结奉献创新”的医院精神，紧紧围绕将医院建设成为立足楚雄、辐射周边，管理一流、质量一流、技术一流、服务一流的现代化医院目标，以患者为中心，健全医院“质量、安全、服务、管理、绩效”等各项管理制度，不断加强学科和人才队伍建设，推动医疗技术、护理质量和管理水平持续提升，为楚雄州人民群众的健康保驾护航。

医院地址

老院地址：云南省楚雄彝族自治州楚雄市鹿城南路318号

州医院站：4路，6路，7路，10路

楚雄一中站：1路，3路，6路，7路，8路，10路，13路，15路，16路

新院地址：云南省楚雄彝族自治州楚雄市荷花村

州医院新区站：2路，8路，13路，14路

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