【编者按】本文摘选自《中国医疗器械行业发展报告（2021）》B13，作者曹振国 苏州华益美生物科技有限公司 副总经理 硕士研究生；叶成果 苏州华益美生物科技有限公司 总监 硕士研究生；杜鑫立 苏州华益美生物科技有限公司 经理 硕士研究生

【摘要】分子诊断能够通过一系列的分子生物学方法，对机体及外来病原体的核酸物质或其相应的表达水平进行检测，是目前提供诊断依据或参考的重要手段之一，也是体外诊断的重要组成部分。分子诊断行业虽对技术能力要求较高，但仍是发展最为迅速的体外诊断子行业。。分子诊断行业的发展经历了四个阶段，从最初的分子杂交技术到PCR技术，再到生物芯片技术和高通量测序技术。在我国，分子诊断技术虽起步较晚，但无论是分子诊断市场还是分子诊断技术都发展迅速。诸如血源核酸筛查，人类乳头瘤病毒（HPV）分子筛查、新型冠状病毒核酸检测等新兴分子检测领域发展迅猛；以及高通量测序技术等新技术的发展成熟和应用，并由此带来肿瘤精准诊断、生育健康筛查等检测市场的快速增长。分子诊断作为目前无可或缺的检测手段，为人类健康带来持续的保障，也将助推着我国分子诊断产业持续蓬勃的发展。

【 好消息 】： 《医疗器械蓝皮书》第五部 《中国医疗器械行业发展报告（2021）》中国药品监督研究会创研，社会科学文献出版社出版，王宝亭、耿鸿武主编，于清明、蒋海洪、李强副主编。该报告于9月出版发行 。

（以下为正文）

我国分子诊断技术虽起步较晚，但发展速度高于全球。近几年分子诊断市场更是迎来前所未有的发展机遇。市场规模总值从2013年的25.4亿元增长至2019年的132.1亿元，年复合增长率达到 31.63%，增长态势迅猛。虽然仅占全球市场规模的16.86%，但增速约为全球增速的2.6倍[7]。

目前，我国在PCR 技术方面发展成熟，已基本达到国际先进水平。截止2020年年底，共有1320项分子诊断产品被NMPA批准，其中70%是基于PCR技术的分子诊断产品[8]。因此，目前PCR技术仍是国内最主流的分子检测平台。

分子诊断应用广泛，应用领域主要包括：（1）感染性疾病及耐药的快速、灵敏诊断；（2）生殖健康的遗传病检测；（3）肿瘤的早期诊断、分子分型及靶向治疗；（4）药物基因组学③。

（一） 国内感染性疾病检测市场

感染性疾病的检测在国内分子诊断领域发展最早，也是市场占比最大的领域。乙型肝炎病毒核酸检测、丙型肝炎病毒核酸检测、新型冠状病毒核酸检测等领域占据国内感染性疾病分子诊断的主要份额。近五年，国内分子诊断市场发展最为迅猛的是血液核酸筛查和新型冠状病毒核酸检测两大领域。

血源病原体核酸筛查（检测HBV DNA、HCV RNA和HIV RNA）是随政府政策推动而得到迅速发展的一个分子诊断领域。分子诊断的优势和作用也在该领域得到了充分的显现，相比于仅采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测HBsAg、抗HCV以及抗HIV（1+2型）+P24抗原，核酸筛查HBV DNA、HCV RNA和HIV RNA可以进一步缩短病原体感染机体后的检测“窗口期”，规避病原体突变等因素造成的ELISA漏检，并增加对隐匿性感染者的筛查覆盖。增加血源病原体核酸筛查极大提高了临床用血及血液制品的安全性。

生育健康检测、肿瘤全周期检测、妇幼健康检测也是分子诊断技术应用的重要领域。无创产前诊断（NIPT）是NGS技术的发展应用的典范，预计2025年市场规模将达到约100亿元。依托PCR和NGS技术的伴随诊断在新靶点和新靶向药物发现、伴随诊断产品纳入医保等驱动力下，也有很大的市场提升空间。作为“蓝海”的肿瘤早筛市场空间大，国内企业尚处于起步阶段，早筛的临床验证需要较高的研发投入。

妇幼健康分子检测主要为人类乳头瘤病毒（HPV）、STD核酸检测，耳聋基因和地贫基因检测市场。其中人类乳头瘤病毒（HPV）检测约占全部妇幼健康分子诊断市场的一半以上。并且市场需求仍呈快速增长趋势。

宫颈癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，发病率和病死率仅次于乳腺癌[17]。HPV病毒是引起宫颈癌的重要因素，宫颈癌HPV病毒核酸筛查能够促进宫颈癌的早查早治。中国宫颈癌筛查的高端市场主要被Qiagen和Roche等跨国公司产品所垄断，国产HPV分子诊断试剂目前多采用分子杂交的技术，存在自动化程度低、结果假阳性高的缺点。荧光定量PCR技术是HPV诊断的高端技术，国产品牌华益美生物已较早推出了基于荧光定量PCR技术的人乳头瘤病毒HPV核酸分型检测产品，并应用于HPV核酸筛查市场。近几年，随着国家出台两癌筛查政策，进口四价、九价和国产二价HPV疫苗的陆续上市，以及女性对宫颈癌预防意识的增强，HPV检测需求量会有较大增长，HPV检测市场有望进一步迎来蓬勃发展。

（完）