烟雾病作为一种慢性进行性脑血管疾病，其流行病学特征呈现显著的地域及种族差异，在东亚地区（尤其是日本、韩国和中国）具有较高发病率。该病表现出独特的双峰型年龄分布，即儿童期（5-9岁）和成年期（35-39岁）两个高发年龄段，并且女性患者居多。遗传学研究已明确RNF213基因是MMD最主要的遗传易感因素，其中p.R4810K位点变异在东亚人群的家族性和散发性病例中分别占约95%和80%。此外，其他基因如DIAPH1、ACTA2等也被发现与特定人群的MMD发病相关。

MMD的典型临床表现包括短暂性脑缺血发作（TIA）、脑梗死、颅内出血、头痛、癫痫及认知功能障碍。其核心血管病理改变为颅内颈内动脉（ICA）末端及大脑前、中动脉近端进行性狭窄或闭塞，继而代偿性形成脆弱异常的颅底“烟雾状”侧支血管网。儿童患者以缺血性事件为主，而成人患者颅内出血风险显著增高。后循环（如大脑后动脉，PCA）受累可作为疾病进展及预后不良的标志。

MMD的发病机制涉及遗传易感性、表观遗传调控、免疫炎症反应、氧化应激及环境因素等多重环节的复杂交互作用。

数字减影血管造影（DSA）仍是诊断MMD的“金标准”，能清晰显示狭窄病变和烟雾血管。磁共振血管成像（MRA）、CT血管成像（CTA）等无创技术亦广泛应用于筛查和随访。 Suzuki分期系统（I-VI期）根据DSA表现将疾病进程分为六期，为手术时机选择及预后评估提供重要依据。

当前MMD的治疗主要分为保守药物治疗（如抗血小板药阿司匹林、钙通道阻滞剂尼莫地平）和外科血运重建手术。直接（如STA-MCA吻合）、间接（如脑-硬膜-动脉血管融通术，EDAS）及联合血运重建术可有效改善脑灌注，降低卒中风险，但无法逆转疾病根本进程。

新兴治疗策略聚焦于分子靶点干预，例如：

尽管MMD的分子机制尚未完全阐明，且现有动物模型在重现人类疾病全貌方面存在局限，但多组学技术的整合、iPSC疾病模型的发展以及基因编辑工具的进步，正推动该领域向精准医学迈进。未来研究应致力于揭示细胞特异性致病机制，优化iPSC-类器官模型，并推动靶向疗法向临床转化，最终为MMD患者提供更有效的诊疗方案。